Нейрофиброматоз у детей и основные симптомы

Нейрофибраматозы являются нейрокожными синдромами, здесь все уникально — поражаются комплексно нервная система, внутренне органы и кожа. Такой синдром бывает двух видов: нейрофиброматоз 1 типа и нейрофиброматоз 2 типа. Первый вариант заболевания, который также называется нейрофиброматоз реклингхаузена является более распространенным, на каждые 2,5 тысячи человек один им заболевает. Если говорить о распространенности второго типа недуга, то тут показатели куда скромнее — на каждые 30 тысяч человек заболевает всего один. Надо сказать, что таким недугом болеют как мужчины, так и женщины.

Почему возникает такая болезнь

Если говорить о причине общего характера, которая характера для возникновения как первого так и второго типа болезни, то здесь речь идет о мутированном гене, что подавляет рост опухоли. Надо сразу сказать, что такой недуг носит наследственный характер, однако, здесь есть свои особенности — если болеет кто-то из родителей, то вероятность того, что заболеет ребенок составляет 50 процентов.

Первый тип синдрома вызывает ген, который просто огромный по своим размерам, так что возникают новые мутации. Ген, вызывающий синдром второго типа, по размерам меньше, однако тоже расположен к мутации.

Симптомы синдрома первого типа

При таком виде недуга спектр симптомов весьма обширен:

  • если говорить о проявлениях болезни на коже, то здесь можно сказать про появление пятен, которые имеют кофейный цвет (если быть точнее, то речь скорее идет о цвете кофе с молоком). Причем такие пятна имеют ярко выраженные границы и могут быть с самого рождения, а могут и потом формироваться у ребенка. Чем старше становится ребенок, тем больше такие пятна становятся по размеру, и их количество также растет, именно они является основными критериями диагностики. А ещё на коже могут проявляться высыпания в виде веснушек, но от классических веснушек есть отличия — здесь они очень маленькие, собранные в группы и также имеют цвет кофе. Их локализация находится в подмышках, в паху и под коленками. Если такие признаки появляются, то очень часто начинают появляться опрелости, одежда очень неприятно трется о кожу, в общем, значительный дискомфорт;
  • одним из основных признаков подобной патологии является нейрофиброма (отсюда и название болезни). Причем они бывают на коже (причем они имеют в таком случае интересную форму — как будто на коже нарисованы кнопки). Могут находиться и под кожей (тогда очень часто они вызывают болевые ощущения, которое значительно усиливается, когда их начинают ощупывать). А есть ещё плексиформные (то есть начинается процесс прорастания в мышцы, внутренние органы и кости, очень опасное проявление);
  • могут быть гепартомы радужки пигментированного типа, такой признак является исключительно важным для максимально точной диагностики недуга. Его можно увидеть на радужной оболочке глаза, когда он обследуется щелевой лампой. Тут основная опасность заключается в том, что нет никаких болевых признаков и самостоятельно такой признак пациент заметить просто не может;
  • может быть поражен скелет, в частности в одностороннем порядке поражается основное костное крыло. Ещё нейрофиброматоз у детей проявляется тем, что может начаться сколиоз дистрофического типа, который может поражать позвонки шеи и груди. Тут, если нейрофиброматоз у детей развивается быстро, основная опасность заключается в том, что может развиться мозговая грыжа. Если речь идет о синдроме первого типа, то дети могут заболеть макроцефалией, что также критерий диагностики такого недуга;
  • может быть поражена нервная система — причем процесс патологии действует настолько разрушительно, что может пострадать не только центральная нервная система, но и отделы периферического типа. Если поражен головой мозг, то начинаются очень сильные боли, очень страшно то, что психическое развитие детей значительно замедляется. Могут наблюдаться приступы эпилетиптического характера, память плохая, нарушены речевые функции, внимание невозможно сконцентрировать. Часто встречается глиома, которая поражает зрительные пути и очень опасно то, что длительное время она не дает вообще никакой симптоматики. Причем часто возникает процесс регресса в совершенно спонтанной форме. Когда поражается центральная нервная система, то все это характеризуется сильными болевыми ощущениями, кожа сильно зудит и значительно повышается нервная чувствительность;
  • поражаются и сосуды, причем клеточные гиперплазии активно развиваются во внутренних органах и в мелких мозговых сосудах. Однако нередко поражению подвергаются и крупные сосуды.

Симптомы синдрома второго типа

Если говорить об основных отличиях от симптомов первого типа, то они следующие:

  • вестибулярные шванномы двустороннего типа;
  • шванномы могут быть спирального и кожного типа;
  • образование катаракты ювенильного типа;
  • узелки Лиша не присутствуют;
  • пятна кофейного цвета образуются на коже в существенно меньшем количестве.

Если имеются шванномы слухового нерва, то можно потерять слух или будет сильно звенеть в ушах, причем, что самое страшное, такое не редко бывает у маленьких детишек. Действительно нейрофиброматоз у детей дает симптомы порой такие, что лечить недуг становится крайне сложно. Однако здесь ещё раз надо сказать о своевременном выявлении болезни, тогда шансы на успешное лечение значительно возрастают. Если говорить о сугубо специфическом симптоме, то здесь надо назвать то, что когда человек ныряет в воду, он полностью теряет ориентацию. Что и приводит частым случаям утопления. Если шванномы образуются на коже, то папулы отличаются неровной поверхностью, волосы при этом продолжают расти.

Нередко дети, которые подвержены такой недугу, страдают от того, что их спинной мозг начинает опухать. При второй типа синдрома нейрофибромы локализуются оригинально — они появляются на ладонях и возле носа и губ. Нередко пациенты страдают от катаракты, причем она может носить врожденный характер, однако вполне возможно и прижизненное развитие. Это очень опасно тем, что может вызвать слепоту и это случается часто. Достаточно сказать, что две трети пациентов, которые страдают от синдрома второй формы, теряют зрение. Нейрофиброматоз дает симптомы очень отличающиеся друг от друга, как становится видно.

Диагностика заболевания

Болезнь реклингхаузена в большинстве случаев диагностируется с учетом клинической картины болезни, а также изучаются данные анамнеза семьи. А диагностика синдрома второго типа осуществляется посредством использования МРТ, так что очень важно выявить недуг, как можно раньше. Таким способом можно исследовать весь спинной мозг, чтобы выявить наличие опухолей асимптомного типа. Надо принять во внимание, что даже если пациенты, которые болеют нейрофибриоматозом второго типа не жалуются на слух, они в любом случае должны проходить обследование на наличие неврина слухового нерва. Для успешного лечения крайне важно вовремя поставить точный диагноз.

Нейрофиброматоз его лечение

Если говорить о лечебной тактике, то она может быть разной, здесь при выборе ключевую роль играют проявления клинического типа. Если говорить о нейройибромах крупного размера, то их нужно удалять хирургическим путем, так как они начинают сдавливать все, что находится вблизи них, что приводит к функциональным расстройствам. Когда решается вопрос об операции, то нужно принимать во внимание степень функциональных нарушений, их число, насколько большие опухоли и в каком возрасте находится больной. Если лечатся вестибулярные шванномы, то надо принимать во внимание в каком состоянии находится слух.

Бывает так, что опухоль растет медленными темпами или она большая по своим размерам, то возможно её частичное рецезирование, также может быть принято решение об отказе от оперативного вмешательства, а пациент наблюдается в динамике. Дело в том, что если будет принято решение об оперативном вмешательстве, то есть существенная опасность того, что пациент останется глухим, для таких заболеваний это, к сожалению, не редкость.

Что можно сказать о прогнозе недуга?

Ещё одна сложность такого заболевания, несомненно, заключается в том, что нет никаких критериев прогноза, то есть практически невозможно предсказать, каким образом будет протекать заболевание. Если говорить о наличии нейрофиброматоза в первой форме, то здесь можно говорить об укорачивании жизни только если плексиформные нейрофибромы отличаются ранним развитием. Так что, если у ребенка болезнь первого типа, то по крайней мере, не стоит опасаться того, что он мало проживет.

Если говорить обо всех прочих случаях, то на длительность жизни такой недуг в большинстве случаев вообще никакого влияния не оказывает. И это, пожалуй, единственное достоинство подобной патологии. Надо также отметить, что вестибулярные шваммы в подавляющем большинстве случаев имеют обыкновение расти крайне медленно, случается, конечно и быстрый рот, но это происходит очень редко к счастью. Если говорить об ограничениях в поведении, то тем кто страдает от второй формы синдрома нырять в воду настоятельно не рекомендуется, так как из-за полной потери ориентации, такие люди часто тонут, причем, даже те, которые отлично умеют плавать.

Ветрянка у детей - симптомы и лечение
Моя ужасная история. Человек-пузырь
Точки на руке для диагностики внутреннего состояния.Метод Огулова А.Т. www.ogulov-ural.ru 7/2
Родинки и бородавки на детской коже - Школа доктора Комаровского
Головокружение. Часть 3
Перламутровые пятна на коже. Склерозирующий лишай
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз
Малышева: Нейрофиброматоз - его типы и лечение. Как распознать опасные пятна на коже?
Как в Израиле лечат нейрофиброматоз (отзыв)
Коварные родинки лечение, симптомы и признаки меланомы
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: