Полный или частичный альбинизм у человека не является болезнью. Однако и абсолютно здоровым такого человека назвать тоже нельзя, ведь альбинизм – это отсутствие или очень малое количество меланина, что приводит к риску возникновения различных болезней.
Меланин в организме обычного человека подкрашивает его кожу, волосы, роговую оболочку глаза. Люди, лишённые этого вещества, выглядят соответственно – белые бесцветные глаза, кожа и волосы. К чему же приводит такое состояние и есть ли способ с этим бороться? Ведь даже если здоровье такого человека в норме, то социальная составляющая его жизни, оставляет желать лучшего.
Содержание
Причины возникновения альбинизма
Полный или частичный альбинизм, это есть мутация одного из генов, отвечающих за выработку меланина. Причём за цвет глаз отвечает один ген, за цвет волос и кожи, другие. И мутация одного из них приводит к частичному или полному альбинизму.
Если альбинизм не полный, у человека появляется шанс передать своим детям полную версию мутации. Дело в том, что альбинизм передаётся из поколения в поколение не только как доминантный ген, но и как рецессивный, то есть он может в любом случае проявиться. Далее, частичный альбинизм, может возникнуть как самостоятельная мутация и ни как не быть связанной с предыдущими поколениями.
Кроме того, частичный альбинизм определяется количеством меланина в организме. Если его нет совсем, то это проявление полного альбинизма. Если же какая-то часть его всё же присутствует в коже или глазах, или волосах, то такой альбинизм называется, неполный.
Симптомы альбинизма
Данное явление в разных странах воспринималось по-разному. Где-то, альбиносов боялись и жгли на кострах, а где то перед ними преклонялись и всё равно страшились. Долго время люди гадали, что это – болезнь или синдром, альбинизм спокон веков явление загадочное.
Но на сегодняшний день, многочисленные исследования, позволили классифицировать данный синдром и даже определить его на группы.
Так, полное отсутствие меланина в организме называется полным или глазно-кожным альбинизмом. Существует так же группа людей относящихся к частичному альбинизму или иначе – глазному. Для понимания того, как один вид синдрома отличается от другого, имеет смысл рассмотреть оба подробнее.
Полный или глазо-кожный альбинизм
Симптом такого заболевание – белоснежная кожа, светлая радужная оболочки и молочные волосы. У таких людей красные глаза, что характеризуется отсутствием радужки и возможностью света просвечивать глаз, делая видимыми кровеносные сосуды, вокруг глазного яблока.
Люди с такой формой альбинизма, крайне чувствительны к солнечному свету, он вызывает у них болезненный ожог кожи. Они вынуждены всю жизнь прятаться в тени и носить плотную одежду закрывающие конечности и главное, голову. Зрение у полных альбиносов, как правило, ослаблено, плюс к этому у них бывает нистагм, это непроизвольное подёргивание глазного яблока.
Данный тип альбинизма не всегда проявляется на протяжении всей жизни человека. Бывает так, что с годами, по мере взросления, в организме начинает, вырабатывается всё больше тирозиназа, следовательно, и меланина. В связи с этим кожа приобретает свойственный ей оттенок, могут появиться веснушки, радужная оболочка темнеет и становится коричневого цвета, волосы становятся желтоватыми. То есть альбинизм по-прежнему присутствует, но уж не так ярко выражен как в детстве.
Глазо-кожный альбинизм у чернокожих людей может проявиться довольно странным образом. Дело в том, что в это случае меланин у человека вырабатывается, но не черный, а коричневый. В связи с этим, негр рождается с рыжими волосами и голубыми глазами.
Диагностируется такой вид альбинизма простым внешним осмотром новорождённого. Ведь с первых дней у него присутствуют яркие признаки это синдрома.
Частичный, глазной альбинизм
Данный вид патологии, отражается только на глазах. Кожный покров имеет нормальный цвет и легко переносит солнце, а волосы могут быть самых различных оттенков, свойственных этнической группе человека. Глаза же имеют ряд характерных проявлений альбинизма.
У альбиноса такого типа, может быть плохое зрение, косоглазие, светобоязнь, непроизвольное подёргивание глазного яблока. Радужная оболочка гораздо прозрачнее нормальной, имеет серый оттенок. Кроме того, такие люди не способны видеть обоими глазами один и то же объект, то есть, нарушена бинокулярность зрения.
Диагностируется данный тип альбинизма внешним осмотром глаз, а также анализом содержания в организме тирозиназы, обычно для этого изучается волосяная луковица. Иногда определить альбинизм позволяет анализ ДНК. В этом случае уместно узнать был ли в роду человека родственник с похожим синдромом.
В дополнение можно принять к сведению, то иногда альбинизм, является частью других синдромов. Например, Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Проявлениями альбинизма при этих синдромах, могут быть следующие; прядь светлых волос в причёске, пятно тёмного цвета на лице или другой части тела.
Лечение альбинизма
На сегодняшний день, альбинизм считается неизлечимым. Все виды терапии в данном случае направлены на исправление проявлений патологии, то есть симптоматическое. В связи с этим необходимость лечения носит скорее эстетический характер, так как альбинос очень сильно привлекает к себе внимание и в некоторых социумах, с высоким уровнем ксенофобии, вызывает антипатию.
Для лечения близорукости вызванной альбинизмом, применяется лазерная коррекция зрения. Эта же процедура применяется для исправления косоглазия.
Для защиты глаз от яркого солнца, альбиносу рекомендуется постоянно носить солнцезащитные очки. Одежда таких людей должна представлять собой полностью скрывающий кожный покров комплект. Лицо, так же должно быть закрыто от солнца. Если альбинизм не ярко выражен, то приём бета-каратина, может придать коже желтоватого оттенка.
В остальном, альбинос должен уповать на свою психическую устойчивость, особенно в обществе, предвзято относящимся к людям с такими дефектами. В связи с этим, альбиносу может понадобиться помощь профессионального психолога, особенно в подростковом возрасте, когда психика наиболее ранима.
Осложнения альбинизма
Осложнение от альбинизма, может быть как физическим, так и эмоциональным. К физическому осложнению относятся различные заболевания кожи, вызванные попаданием на неё, прямых солнечных лучей. Это может быть обычный ожог или онкологическое заболевание. Осложнение со зрением, оно может со временем испортиться настолько сильно, что наступить полная слепота. Хотя таких случаев известно очень мало.
К эмоциональным осложнениям относится, хроническое состояние стресса и депрессия, вызванные негативным отношением к альбиносу окружающими его людьми. В тяжёлых случаях, такое состояние может закончиться попыткой суицида, особенно с подростковый период, когда в ребёнка преобладает психическая неустойчивость и максимализм. Поэтому людей со слабой психикой, постоянно наблюдает врач, корректируя по показаниям их самочувствие, иногда даже с помощью медицинских препаратов.
Профилактические мероприятия
Так как данное состояние человеческого тела, передаётся на генном уровне, предупредить его на сегодняшний момент невозможно. И если родители альбиносы, ждут потомство, то скорее всего, их дети будут такими же, нужно к этому быть готовым эмоционально. Генная инженерия пока не может изменить конфигурацию белковых цепочек ДНК и РНК. Если же только один из родителей носитель матировавшего гена, то вероятность рождения ребёнка альбиноса, составляет 50 на 50, что тоже не мешает подготовиться к этому психологически.
ПОЧЕМУ АЛЬБИНОСОВ ТАНЗАНИИ РУБЯТ НА КУСКИ.
8 ИНТЕРЕСНЫХ ФАКТОВ ОБ АЛЬБИНОСАХ
Альбинизм. Много вопросов про альбинизм. Вопрос ответ №6
Болезнь
ЖЕСТЬ!!! Шокирующие Факты об Детей Альбиносов
спасибо